Скрининг 1 триместра беременность

Патологии

II скрининг, как правило, назначается при отклонениях в I скрининге, реже при угрозе прерывания беременности. При отсутствии отклонений второй комплексный скрининг можно не проводить, а пройти лишь УЗИ плода.

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность, угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.

Кровь берут из вены, желательно утром и обязательно натощак. Последний приём пищи должен быть за 8-12 часов до отбора пробы. Утром в день забора крови можно выпить только минеральной воды без газа. Помните, что чай, сок и прочая подобная жидкость – это тоже еда.

В соответствии с приказом МЗ РФ №457 от 28.12.2000 г. все беременные должны быть направлены на скрининг I триместра, особенно, если женщина входит в группу риска:

  • старше 35 лет;
  • перенесла неудачные беременности в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием беременности;
  • работает на вредном производстве;
  • уже имеет ребенка с генетическими заболеваниями, или в прошлые беременности во время проведения скрининга I триместра были выявлены хромосомные аномалии и внутриутробные пороки развития плода;
  • перенесла в начале беременности инфекцию;
  • принимала медикаменты, запрещены в I триместре;
  • страдает наркоманией, алкоголизмом;
  • если существует угроза прерывания беременности;
  • потенциальные родители являются близкими родственниками, или у них в роду были случаи наследственных заболеваний.

Разумеется, женщина может отказаться от проведения анализа, но поступить так будет опрометчиво, ведь именно от этого зависит здоровье будущего ребенка.

УЗИ скрининга I триместра позволяет выявить такие патологии как:

  • трисомия по 21 хромосоме, больше известная как синдром Дауна, одно из самых распространенных генетических болезней, благодаря этому исследованию частота рождения детей с такой патологией уменьшилось и если раньше рождался 1 ребенок из 700 беременностей, то теперь из 1100;
  • трисомия 13 или синдром Патау, до 95% новорожденных из-за поражения внутренних органов умирают в младенческом возрасте;
  • синдром Эдварса или трисомия 18, риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом, большинство детей с такими отклонениями умирают на первом году жизни из-за остановки сердца или дыхания;
  • эмбриональная грыжа — патология, для которой характерно то, что часть внутренних органов располагаются за пределами абдоминальной полости в грыжевом мешке;
  • синдром Брахмана-Ланге, заболевание, которое проявляется отставанием в умственном и физическом развитии;
  • синдром Смит-Лемли-Опиц, клиническая картина патологии может сильно варьировать, у таких детей может наблюдаться отставание в умственном развитии различной степени тяжести;
  • дефекты нервной трубки (черепно-мозговая, спинномозговая грыжа и прочие).

Определить вероятность развития болезни Дауна поможет толщина воротникового пространства. Этот показатель определяют в ходе УЗИ, но точный результат определяют после установления показателей анализа крови.

Анализ крови подразумевает определение показателей:

  1. Гормон ХГЧ. В норме это значение планомерно увеличивается с развитием срока беременности. Если полученный показатель существенно превышает норму характерную для определенной недели, присутствует риск развития синдрома Дауна, если значения ниже – синдром Эдвардса.
  2. Показатель концентрации плазменного белка. Отклонения от норм свидетельствуют о присутствии риска развития патологий в дальнейшем.

Ультразвуковое обследование при первом скрининге позволяет определить:

  • наличие внематочной беременности;
  • месторасположение плода в полости матки;
  • установить многоплодная или одноплодная беременность;
  • просмотреть показатели жизнеспособности зародыша;
  • определить КТР плода;
  • наличие дефектов и патологий внутренних органов;
  • проверить показатели воротникового пространства (норма для 10 недели – 2 см).

Комплексное обследование позволяет подтвердить или опровергнуть наличие генетически-хромосомных нарушений плода.

Результат

Для точного определения показателей жизнеспособности плода также проводят биопсию и аминиоцентез. В любом случае, данные полученные в ходе скринингового обследования не могут стать основной причиной прерывания беременности. Важно провести полное обследование с целью предотвращения принятия ошибочного решения.

Внимание! При выявлении аномалий, при которых дальнейшая нормальная жизнь ребенка невозможна, девушке могут предложить прерывание беременности.

На основании этой информации стоит подчеркнуть, что скрининг представляет собой необходимый метод диагностики. Мамы должны помнить, что отказ от проведения исследования оформить можно, но последствия могут быть необратимыми.

Проводить диагностику нужно на гестационном сроке 10—14 недель. Если сделать скрининг раньше или позже, то результаты будут неверными.

При этом КТР плода должен быть не меньше 45 мм. Его положение должно позволять узисту оценить все параметры фетометрии. Если плод расположен неудачно беременную просят покашлять или походить, чтобы он изменил свое положение и позволил врачу рассмотреть его размеры.

Проведение исследования состоит из двух этапов: УЗИ и сдача крови.

  1. Сначала женщина должна пройти УЗИ. Оно может проходить трансвагинально (особой подготовки не нужно) и трансабдоминально, при этом мочевой пузырь женщины должен быть полным. Для чего ей нельзя мочиться минимум в течение 2-х часов до УЗИ или необходимо за 30 минут до исследования выпить 1,5 л воды. Также за 1—3 суток до УЗИ из рациона должны быть исключены морепродукты, шоколад, цитрусовые фрукты, жирные и жареные блюда.
  2. После УЗИ женщина направляется на биохимический скрининг, у нее берется кровь из вены, сдавать ее необходимо на голодный желудок. К сдаче крови следует подготовиться:
  • Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 4 часа до сдачи крови.
  • В течение нескольких дней следует соблюдать диету, что бы избежать случайного искажения данных исследования.
  • Женщина должна пребывать в спокойном состоянии.

Особенные меры подготовки не требуются, но соблюдать приведенные рекомендации необходимо. Некоторые ограничения позволят снизить риск ненамеренного искажения результатов обследования.

Ультразвуковое обследование проводит сонолог – специалист узкой направленности в диагностике. Работник занимается именно перинатальными обследованиями. УЗИ на сроке 10 – 12 недель может проводиться абдоминально и трансвагинально.

Чаще всего выбирают трансвагинальный метод обследования. Для проведения осмотра женщине следует снять одежду ниже пояса, и лечь на кушетку согнув ноги. Для проведения обследования врач вводит во влагалище женщины тонкий датчик в презервативе, во время исследования им будут двигать. Женщина может испытывать легкий дискомфорт при этом, но не боль.

Тансабдоминальный метод обследования используют реже. Медики утверждают, что на раннем сроке этот способ может давать некоторую погрешность. Для проведения обследования женщина ложится на кушетку и приподнимает одежду в области живота. Если в области бедер присутствует пояс, его следует снять. При этом методе обследования датчик двигают по животу. Пациентка не испытывает дискомфорта и боли.

Скрининг подразумевает не только проведение УЗИ, но и сдачу крови. Материалом для исследования служит венозная кровь женщины. Забор проводят в специализированной лаборатории. Для проведения исследования достаточно порядка 10 мл материала.

Внимание! Кровь сдают после проведения УЗИ. Врачу потребуются результаты ультразвукового исследования для верной трактовки лабораторных показателей.

Чаще всего частные клиники предоставляют результат в тот же день. Преимущество прохождения скрининга в коммерческих учреждениях состоит и в том, что центр предоставляет женщине видеозапись УЗИ. Государственные учреждения ввиду большого потока пациентов и высокой загруженности обрабатывают результаты в течение 3-5 дней.

Следует учитывать, что некоторые отклонения в результатах могут не свидетельствовать о наличии патологии.

Незначительные отклонения являются естественными для следующих групп пациентов:

  • лица, страдающими системными заболеваниями;
  • при искусственном оплодотворении;
  • у пациенток с лишним весом;
  • при многоплодной беременности.
  • за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
  • утром в день проведения не пить ничего;
  • сдавать кровь натощак.
  • определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
  • замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.
  • УЗИ – 1600- 5000;
  • двойной гемотест – 1400-3100.

Цена скрининга 1 триместра

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

С этой целью проводится ультразвуковая диагностика. Будучи женщиной в интересном положении, вы вполне можете отказаться от манипуляции. Однако медики все же рекомендуют не ограждать себя от исследований, чтобы потом не кусать локти. Итак, рассмотрим УЗИ скрининг 1 триместра, его сроки и нормы

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка.

Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомы человека
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

  • Биохимический тест – анализ крови, посредством которого выявляются специфические маркеры. Этот анализ при скрининге позволяет определить вероятность формирования у плода патологии Дауна либо Эдвардса. Специфические маркеры при подобных отклонениях видоизменяются. При скрининговой биохимии биообразцы исследуются на β-ХГЧ, РАРР-А и α-фетопротеин (АФП).
Читайте также:  Можно ли забеременеть во время климакса : как распознать

Показать наверняка, что у ребенка должен развиться определенный синдром, дородовый скрининг в 1 триместре беременности не способен. Правильная расшифровка результатов лишь позволяет выявить степень риска развития подобных патологий. Чтобы получить более точные показатели, необходимо провести скрининговое УЗИ.

  • Скрининговая диагностика УЗИ 1 триместр от обычной ультразвуковой диагностики не отличается.

Все результаты скрининга отправляются к гинекологу, наблюдающему пациентку, а уже он должен произвести оценку и расшифровать их. По данным расшифровки скрининга 1 триместра доктор дает пациентки соответствующие рекомендации.

Сроки и нормы параметров плода, если гестация протекает нормально, должны соответствовать. Расшифровка УЗИ должна производиться только специалистом. Обычно для оценки полученных данных перинатальных скрининговых тестов специалисты используют специальные компьютерные программы, настроенные под конкретную лабораторию, потому комплекс скрининговых исследований проводят в одном медучреждении. Только совокупная оценка биохимии с УЗИ позволяет получить высокоточные результаты.

Данные двойного биохимического скрининга рассматриваются совокупно.

  • При низком уровне РАРР-А в комплексе с высоким содержанием хорионического гонадотропина указывает на развитие синдрома Дауна, а при низком уровне ХГЧ – синдрома Эдвардса.
  • В подобной клинической ситуации врачи опираются на данные ультразвукового скрининга. Если при УЗИ никаких отклонений не было обнаружено, то назначается повторный биохимический тест, если, конечно, позволяют гестационные сроки. Или можно подождать, когда будут результаты скрининга 2 триместра.

Итоговое заключение по скринингу выдает умная программа, оценивающая риски плодных хромосомных патологий по трем степеням: низкой, высокой либо пороговой. Если выявляется высокий риск (меньше 1:100), то беременной назначается инвазивная диагностика с целью подтверждения хромосомных патологий.

При пороговом значении (1:350-1:100) пациентка направляется на консультацию к специалисту-генетику, который уточнит возрастной риск, оценит реальные шансы на рождение здорового ребенка. Обычно генетики предлагают пациентке пройти дополнительные диагностические процедуры на втором скрининге, после чего уже делает конкретные выводы о здоровье ребенка.

Как в любой диагностике, в первом скрининге тоже бывают ложноположительные результаты. Причин этому немало:

  1. При экстракорпоральном оплодотворении результат одного только ХГЧ гораздо выше нормы, а вот РАРР имеет гораздо меньшие показатели примерно на 10-15%.
  2. При ожирении пациентки всем гормональным компонентам, входящим в состав исследуемых веществ, соответствуют повышенные показатели.
  3. Вынашивание двойни отражается на всех лабораторных и ультразвуковых показателях. Только нормы для двойни пока не известны, потому и скрининг затруднителен.
  4. Если мамочка боится проходить скрининговые обследования, то это может крайне непредсказуемо отразиться на результатах исследований.
  5. Амниоцентез тоже может повлиять на результаты. Как его влияние возможно? Оно будет, если данная процедура проводилась в течение ближайших 7 суток до забора крови для биохимического скрининга. Если вы прошли исследование околоплодной жидкости, то до проведения биохимии крови стоит выждать гораздо больше времени.
  6. Сахарный диабет тоже влияет на результаты первого скрининга, при данном эндокринном заболевании уровень гормональных компонентов значительно понижен.

При назначении первого скрининга необходимо успокоиться, бояться тут нечего. Подобные исследования позволяют исключить вероятные патологии плода и минимизировать риск появления ребенка с врожденными хромосомными патологиями.

Чтобы правильно расшифровать УЗИ, нужно знать нормальные показатели:

  1. КТР измеряется в миллиметрах. На 10 неделе показатель может варьировать от 33 до 41 мм, на 11 неделе — от 42 до 50 мм, на 12 неделе — от 51 до 60 мм, на 13 неделе — от 62 до 73 мм. Если этот показатель завышен, то, скорее всего беременной придется вынашивать и рожать крупного младенца. Когда показатели ниже нормы, то или срок гестации выставлен неверно, или у плода наблюдается генетическая патология, или он отстает в развитии из-за дефицита гормонов, заболеваний матери, в том числе и инфекционного характера;
  2. ТВП на 10 неделе она может варьировать от 1,5 до 2,2 мм, на 11 — от 1,6 до 2,4 мм, на 12 — от 1,6 до 2,5 мм, на 13 — от 1,7 до 2,7 мм. При генетических аномалиях, как правило, воротниковое пространство расширено.
  3. Носовая кость на 10—11 неделе она видна, но ее размер не определяется, на 12—13 недели она должна быть минимум 3 мм.
  4. ЧСС плода на 10 недели должна составлять от 161 до 179 ударов в минуту, на 11 недели она может варьировать от 153 до 177 удара, на 12 неделе — от 150 до 174 ударов, на 13 недели — от 147 до 171 удара.
  5. БПР: в 10 недель — 14 мм, в 11 — 17 мм, в 12 — 20 мм, в 13 — 26 мм. Если показатель выше нормы, то это может указывать на крупный плод, при этом другие значения также должны быть завышены. Также завышенные результаты могут быть при опухоли головного мозга (эта патология несовместима с жизнью), при водянке головного мозга, спровоцированной инфекций женщины (при адекватной антибиотикотерапии беременность возможно сохранить).

На основании полученных данных врач делает заключение, соответствует ли развитие плода норме.

Результаты скрининга могут быть ложноположительным:

  1. Если беременность наступила в результате искусственного оплодотворения, то на УЗИ лобно-затылочный размер плода будет увеличен, в крови будет выявлены завышение значения ХГ Ч, в то время как РАРР будет меньше на 10—15%.
  2. У женщин с лишним весом концентрация всех гормонов повышается, при дефиците массы — уменьшается.
  3. В настоящее время неизвестны нормальные показатели при многоплодной беременности. В этом случае проводится только УЗИ.
  4. Если женщина страдает сахарным диабетом, концентрация гормонов будет ниже нормы.
  5. При проведении амниоцентеза (пункции околоплодных вод) показатели дородовой диагностики могут меняться. А так как неизвестно какими должны быть нормальные значения, то между двумя этими исследованиями должна пройти минимум неделя.
  6. Эмоциональное состояние женщины: страх может повлиять на конечный результат, и никто не может сказать каким образом.
  • показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
  • итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
  • значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
  • данные занижены – вероятны синдром Дауна, Эдвардса, выкидыш.

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

Возраст плода (неделя) Толщина воротникового пространства (мм)
10 1,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном — ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

Возраст плода (неделя) ЧСС (ударов/минуту)
10 161-179
11 153-177
12 150-174
13 147-171
Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ на гормоны
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов
Возраст плода (неделя) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю — как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Норма КТР согласно сроку беременности

Данная процедура очень важна во время вынашивания, поскольку предоставляет сведения о состоянии и развитии ребенка. Проводится она с целью исключения любых патологических изменений в организме плода генетического характера.

Состоит скрининг из анализа крови и ультразвукового исследования. Перед проведением скрининга специалист учитывает основные характеристики беременной (вес, рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.

Благодаря УЗИ специалист осматривает, как развивается телосложение у ребенка, и нет ли явных отклонений. Если есть подозрения на патологию, то будущая роженица направляется на детальное диагностирование с последующим лечением.

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

  • дефекты центральной нервной системы;
  • генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
  • наличие пупочной грыжи;
  • медленный рост костей скелета;
  • нарушения формирования головного мозга;
  • учащение или замедление сердцебиения;
  • одну пуповинную артерию (должно быть две).

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

  • величина между теменными буграми;
  • ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
  • размер КТР – от копчика до кости на темени;
  • длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
  • размер сердца;
  • окружность головы;
  • размеры сосудов;
  • расстояние между лобной, затылочной костями;
  • частоту сердечных сокращений.

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

  • ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
  • биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

  • копчико-теменной размер – 34-75 мм;
  • присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
  • частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
  • размер между теменными костями – 13-28 мм;
  • толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 – 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

  • бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
  • расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
  • РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

В процессе проведения ультразвукового скрининга специалист проводит необходимые замеры для оценки состояния плода. Норма воротникового пространства (ТВП) на 11-12-недельном сроке составляет 1,6-2,5 мм. При превышении данных показателей есть риск хромосомных аномалий.

Свежие продукты

Сбалансированный рацион важен как для мамочки, так и для малыша

Размеры носовой косточки на 12 неделях должен соответствовать 3 мм. Показатели ЧСС по нормам скрининга 1 триместра должна соответствовать ко времени проведения диагностики 150-177 уд/мин. Повышенные показатели ЧСС свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна. В скрининг проверяют и параметры верхнечелюстной кости, если она отстает в размерах, то подозревается трисомия, когда у ребенка вместо двух гомологичных хромосом обнаруживается три. Проводят и другие измерения вроде мочепузырного объема или кровоток в венозном плодном протоке и пр.

Биохимические скрининг-тесты в первый гестационный триместр направлены на выявление показателей РАРР-А и β-ХГЧ. При этом у подобных маркеров крови наблюдается достаточно широкий разбег значений. Когда расшифровывают результаты, среднее значение анализируемых данных должно соответствовать 0,5-2 МоМ.

Для чего изучаются показатели β-ХГЧ? Просто анализ свободной субъединицы β-ХГЧ гораздо информативнее, нежели уровень хорионического человеческого гонадотропина. Именно изменения β-ХГЧ характерны для беременного состояния. Для 11-12-недельного возраста плода нормой считается 13,4-130,4. Показатели этой субъединицы помогают оценить не только риски хромосомных патологий, в число которых входит синдром Эдвардса или Дауна, но и прочие изменения в организме пациентки, различные состояния гестации.

Когда проводить скрининг-тесты, решает специалист, однако, как проводится данное исследование, обязательно исследуется специфический протеин РАРР-А. показатели данного элемента возрастают параллельно развитию беременности. Какой показатель считается нормой. Для срока первого скрининга нормальные значения данного протеина составляют 0,79-6,01 мЕД/мл.

Читайте также:  Почему нарушается морфология сперматозоидов и как это лечится?

Кроме УЗИ скрининг I триместра включает в себя биохимический анализ крови, который позволяет выявить уровень гормонов:

  1. Хорионический гонадотропин или «гормон беременности», он начинается вырабатываться сразу после зачатия. Когда по результат дородовой диагностики он ниже нормы, то это может свидетельствовать о синдроме Эдвардса или о плацентарных нарушениях. Высокие показатели характерны при многоплодной беременности и синдроме ДаунаХГЧ измеряется в нг/мл: на 10 неделе он может варьировать от 25,8 до 181,60, на 11 неделе его значения должны быть от 17,4 до 130,3, норма на 12 недели от 13,4 до 128,5, на 13 недели — от 14,2 до 114,8.
    РАРР-А или ассоциированный с беременностью протеин A, который продуцируется плацентой, его уровень растет с увеличением срока гестации.
  • Диспансеризация 2019 — что входит в обследование, врачи и анализы
  • Ванна при беременности: как принимать процедуру на ранних и поздних сроках
  • Диспансеризация 2019 — какие врачи и анализы обследования: диагностика здоровья
  • копчико-теменной размер – 34-75 мм;
  • присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
  • частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
  • размер между теменными костями – 13-28 мм;
  • толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 — 2,7 мм.
  • Причины и признаки синдрома Дауна — диагностика у плода при беременности, развитие ребенка и меры профилактики
  • Д-димер — что это значит
  • Можно ли беременным кофе и сколько
  • рост;
  • вес;
  • показатели артериального давления;
  • наличие хронических заболеваний;
  • дату последнего менструального цикла.

УЗИ в рамках скрининга

Ультразвуковое исследование позволяет выявить и определить:

  • гипертонус матки;
  • рассмотреть внутренний зев матки;
  • локализацию и толщину плаценты;
  • частоту сердечных сокращений (ЧСС) плода;
  • копчико-теменной размер (КТР) — это расстояние от головного конца плода до его копчика, не учитывая длину нижних конечностей;
  • бипариетальный размер (БПР) — окружность головки плода;
  • строение головного мозга;
  • толщину шейной складки или воротникового пространства (ТВП);
  • длину конечностей плода;
  • локализацию желудка и сердца;
  • параметры сердца, вен и артерий;
  • объем околоплодных вод;
  • число сосудов пуповины.

Расшифровка показателей скрининга

В ходе ультразвукового исследования диагност определяет количество плодов, срок беременности и снимает размеры эмбриона: КТР, БПР, величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно сказать насколько правильно развивается малыш в утробе матери.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Пренатальный скрининг — все виды диагностики и описание

  • Неправильном прикреплении плодового яйца. Эктопическая беременность – относительно распространенная патология, которая требует хирургического вмешательства для предотвращения возникновения угрозы жизни матери.
  • Задержке внутриутробного развития плода. Нехватка ХГЧ ведет к недостаточному количеству прогестерона в крови женщины. Это, в свою очередь, становится причиной недостаточно активного роста всех органов и систем эмбриона, что и вызывает задержку в его развитии.
  • Угрозе выкидыша.
  • Беременности, которая не развивается.
  • Плацентарной недостаточности. При нехватке функциональной активности данного органа наблюдается прогрессирующее снижение количества ХГЧ в крови женщины.

Нормы ХГЧ по дням после овуляции

Все эти ситуации требуют соответственного вмешательства врачей для обеспечения качественного развития плода.

Однако бывает ряд отдельных ситуаций, при которых отмечается резкое возрастание количества ХГЧ в крови беременной женщины. Подобная ситуация может наблюдаться при:

  • Прогрессировании многоплодной беременности.
  • Токсикозе различного генеза.
  • Развитии или прогрессировании сахарного диабета.
  • Наличии пороков развития плода.
  • Параллельном приеме препаратов, которые содержат ХГЧ.

В любом случае нужно проводить коррекцию основного заболевания или причины, которая вызвала скачок ХГЧ. Также очень важно помнить о том, что только из-за подъема или падения концентрации гормона в крови ни один врач не будет поспешно выставлять тот или иной диагноз. Подобная ситуация является свидетельством наличия определенной патологии или не совсем физиологического состояния, и требует дополнительного обследования с целью установления причины подобного явления.

  1. Герпетическая инфекция,антифосфолипидный синдром и синдром потери плода. А.Д. Макацария, Н.В. Долгушина, 2008 г., Москва, «Триада –Х».
  2. Гнойно-септическая инфекция в акушерстве и гинекологии. Абрамченко В. В. 2005 г. Издательство: Специальная литература.
  3. Акушерство: курс лекций. Гриф УМО по медицинскому образованию. Стрижаков А.Н., Давыдов А.И., Буданов П.В., Баев О.Р. 2009 г. Издательство: Гэотар-Медиа.
  4. Акушерский риск. Максимум информации – минимум опасности для матери и младенца Радзинский В.Е., Князев С.А., Костин И.Н. 2009 г. Издательство: Эксмо.
  5. Сахарный диабет у беременных. Макаров О.В, Ордынский Москва 2010г С.127.
  6. Беременность и роды при экстрагенитальных заболеваниях. Гриф УМО по медицинскому образованию, Апресян С.В., Радзинский В.Е. 2009 г. Издательство: Гэотар-Медиа.
alt

Акушер-гинеколог, к.м.н., ДонНМУ им. М. Горького. Автор многочисленных публикаций на 6 сайтах медицинской тематики.

Если у плода имеются какие-то патологии, то скрининг будет иметь ряд особенностей:

  1. Синдром Дауна. Для него характерно то, что на гестационном сроке 10—14 у большинства плодов не визуализируется носовая кость, а на сроке 15—20 недель ее видно, но она короче нормы. Кроме этого, можно заметить, что у плода сглажены черты лица, наблюдается нарушение циркуляции крови в венозном протоке, увеличен размер мочевого пузыря.
  2. Для синдрома Эдвардса характерные следующие отклонение от нормы: носовая кость не видно, наблюдается грыжа пупочного канатика, пуповина имеет одну артерию, а не две, ЧЧС ниже нормы.
  3. При синдроме Патау врач может рассмотреть эмбриональную грыжу, изменено строение головного мозга, размеры костей плода меньше, чем должны быть в норме, практически всегда наблюдается учащение сердцебиения.
  • определение локализации беременности – при нормальной имплантации оплодотворенной яйцеклетки, плод должен располагаться в полости матки. При эктопической беременности, эмбрион в ходе УЗИ не визуализируется в указанном месте, а определяется в маточных трубах (реже яичниках или брюшной полости);
  • оценить жизнедеятельность плода – в норме, ребенок начинает двигаться к 8-й неделе внутриутробного развития. Отсутствие движений свидетельствует об угнетении состояния плода, ка правило из-за гипоксии (кислородного голодания) или нарушения питания. Реже, это является признаком внутриутробной гибели. В этом случае, полный покой ребенка будет сочетаться с отсутствием его сердечной деятельности;
  • проанализировать состояние хориона (одной из оболочек зародыша) – недоразвитии ворсин этой структуры позволяет сделать вывод о наличии аномалии внутриутробного развития;
  • исследовать анатомически строения эмбриона и его биометрические показатели.
  • Нарушение соотношения анатомических структур плода, позволяет сделать вывод о наличии внутриутробной патологии. Биометрия позволяет объективно оценить состояние плода и является неотъемлемым этапом первого скрининга.

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Если неблагоприятные результаты биохимии крови подтверждают диагноз о геномных отклонениях развития плода, женщине предлагают медицинское прерывание беременности.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

  • ЭКО;
  • ожирение, низкий вес матери;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет в анамнезе;
  • проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
  • негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

  1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
  2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
  3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
  5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
  6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
  7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
  8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
  9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка, которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

  1. Трисомия — это вариант анеуплоидия, т. е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора. Другими словами, ребёнок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая, в свою очередь, влечёт за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Имеется 3 хромосома вместо двух:
      трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
  2. трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т. е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю. Синдром Дауна по статистике — это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы;
  3. трисомия по 18 хромосоме — это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название этого заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.
  4. Моносомия — это вариант анеуплоидии, при котором отсутствует в хромосомном наборе клеток организма одна из парных хромосом, в норме присущая данному виду. Моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названо в честь открывших его учёных синдромом Шерешевского-Тернера.
  5. Неспецифические отклонения:
      дефекты нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле). Приём фолиевой кислоты в период планирования беременности и на протяжении всего первого триместра во много раз снизил частоту возникновения патологий нервной трубки плода;
  6. синдром Корне де Ланге — аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
  7. триплоидия — генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило, плод при наличии такой патологии не выживает;
  8. омфалоцеле — эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
  9. синдром Смита-Опица — генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что впоследствии приводит к развитию множества тяжёлых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.
  • размер копчико-теменной части(КТР);
  • бипариетальный размер головы (БПР);
  • толщину воротникового пространства (ТВП);
  • частоту сердечных сокращений (ЧСС);
  • состояние плазменного белка (РАРР-А).
Читайте также:  Признаки сотрясения мозга у ребенка (1, 2, 3, 4, 5, 6 лет)

Почему это важно

Еще не так давно на первый скрининг приглашали только тех женщин, которые входили в группы риска. И это не только пациентки, имеющие проблемы с вынашиванием малыша – выкидыши, ранние роды, замершие эмбрионы, но и находящиеся с супругом в близкой родственной связи.

В группе риска также находятся:

  • дети родственников которых имеют отклонения генетического типа или первый малыш появился на свет с такими отклонениями;
  • заболевшие в момент беременности патологиями вирусного или бактериологического характера;
  • принимавшие лекарства, которые противопоказаны при беременности.

А вот сегодня первый скрининг показан каждой женщине, желающей стать мамочкой.

Здесь вы узнаете, что такое стандарты скрининга, которые могут варьироваться в соответствии с возрастом пациенток. Эта книга будет полезна не только обывателям, но и начинающим акушерам-гинекологам и других специализаций, деятельность которых, так или иначе, связана со скринингом.

Нужно ли соблюдать диету?

Подготовка к первому скринингу, включающему взятие крови, предусматривает соблюдение рекомендаций по питанию. Диета перед первым скринингом необходима для исключения ложных результатов полученного анализа крови.

Каждой пациентке необходимо полностью прекратить за сутки употребление:

  • жирных сортов мяса;
  • полуфабрикаты;
  • десертов на основе маргарина;
  • блюд с высокой жирностью;
  • шоколада;
  • морепродуктов;
  • куриных яиц.

Ограничивается употребление продуктов, приводящих к избыточному газообразованию, блюд, содержащих специи или приправы.

С целью получения максимально точных результатов анализа, рацион женщины должен содержать отварное нежирное мясо, растительное масло, крупы, овощи в отварном и сыром виде.

Женщинам, со склонностью к аллергическим реакциям рекомендовано ограничить продукты, которые могут спровоцировать обострение процесса. К ним относят:

  • цитрусовые;
  • овощи и фрукты, имеющие красный и желтый цвет;
  • белок куриных яиц;
  • орехи.

Несоблюдение данных рекомендаций может привести к необходимости выполнения дополнительных дорогостоящих и менее доступных видов исследования. Поэтому подготовка к первому скринингу должна проводиться заблаговременно, врачом женской консультации, у которого наблюдается пациентка.

Всё о УЗИ скрининге 1 триместра: особенности, сроки и нормы

В течение начального скрининга врач оценивает уровень ХГЧ и особого белка РАРР-А. Такой анализ называется двойным биохимическим тестом.ХГЧ носит название гормона беременности не зря. Ведь именно благодаря нему женщина может самостоятельно выявить свое состояние по тесту. Этот гормон начинает вырабатываться в крови сразу, как только плодное яйцо закрепляется в матке. Он же способен сказать о том, здоров ли плод.

А когда количества белка немного, врач обычно ставит внематочную или замершую беременность или выкидыш.Белок РАРР-А – это еще одни показатель, на который смотрят при проведении анализа на кровь. И когда уровень его низкий, врач может заподозрить вероятность синдромов, связанных с лишней хромосомой. Если уровень в крови превышен, это часто означает замершую беременность.

Если же говорить про свободную бета субъединицу (ХГЧ бета), то она остается уникальной. Именно благодаря такой неповторимости ее можно обнаружить с помощью современных методов диагностики. Определение концентрации свободного B ХГЧ является основой для проведения экспресс теста на беременность, а также оценки качества ее протекания. С помощью соответственного гормона можно судить про наличие или отсутствие каких-то рисков в процессе вынашивания малыша.

ХГЧ общий и свободный выполняет целый ряд важных функций в организме женщины при беременности. Как уже упоминалось выше, он может появляться в крови только после прикрепления эмбриона к эндометрию матки. Возникновение данного вещества в теле, когда организм женщины не беременный, свидетельствует о:

  • Наличии гормонально активной опухоли или пузырного заноса.
  • Проведении аборта.
  • Приеме препаратов с содержанием хорионического гонадотропина.

Несмотря на эти особенности, нужно понимать, что ХГЧ играет важнейшую роль в процессе вынашивания ребенка организмом матери. Он вырабатывается клетками внешней оболочки эмбриона. На этапе бластулы и морулы условно выделяют два слоя клеток – эмбриобласт и трофобласт. Если из первого развиваются все органы и системы будущего малыша, то из второго формируются хорион и будущая плацента. Именно эти клетки отвечают за связь ребенка с организмом матери и влияют как на ее, так и на развивающийся организм.

Главными функциями, которые выполняет свободный бета ХГЧ при беременности, являются:

  • Активация желтого тела. В норме оно ежемесячно проходит этап физиологической инволюции в 12-14 дней после овуляции. Однако когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, а эмбрион крепится к эндометрию и начинает продуцировать ХГЧ, оно продолжает свою работу. Главным его задание остается синтез больших доз прогестерона для обеспечения поэтапного протекания беременности. Данный гормон гарантирует нормальный процесс фиксации будущего ребенка в стенке матки с последующим его адекватным развитием.
  • Стимуляция синтеза эстрогенов и андрогенов клетками яичников. Это способствует усилению активности ворсин хориона и будущей плаценты, что обеспечивает нормальный процесс трофики плода.
  • Когда уже сформировалась плацента, а желтое тело может спокойно функционировать без воздействия ХГЧ, то его роль сводится к активации синтеза тестостерона и других половых гормонов, но уже в организме эмбриона. Благодаря такой активности плавно происходит развитие репродуктивной системы малыша.

Как видно, ХГЧ свободный при беременности выполняет функцию основного регулятора процесса вынашивания малыша. По его концентрации в крови можно судить о качестве протекания беременности и наличии определенных отклонений. Что же касается свободной B субъединицы ХГЧ, то она остается уникальной составляющей гормона, которая отвечает за его специфическое воздействие на соответствующие структуры в организме женщины и возможность проведения специализированных тестов для ее обнаружения в биологических материалах.

Если в крови имеется достаточное количество этого гормона, наступила беременность. Но он может выявляться и у не беременной женщины или даже у мужчины.

В случае его повышенных показателей требуется проведение обследования, так как это указывает на патологию. Хорионический гонадотропин очень чувствительный, но неспецифичный.

Иначе говоря, он может повышаться при целом ряде заболеваний, обычно при новообразованиях.

Первый скрининг определяет коэффициент несоответствия норме.

Но при этом обязательно учитываются следующие факторы:

  • регион исследований;
  • срок вынашивания ребенка.

Если врач видит, что общий результат находится в промежутке от 1:250 и до 1:380, и при этом показатель гормонов в рамках от 0,5 до 2,5 единиц, то это его должно насторожить. Для маркировки результата используется обозначение МоМ.

На форумах женщины часто делятся тем, как у них обнаружили отклонения в развитии ребенка и какие при этом были выявлены параметры. Кстати, результаты могут быть ложноположительными.

скрининг 1 триместра расшифровка результатов

Обычно они вызываются такими факторами:

  • сахарный диабет;
  • большой вес тела женщины;
  • беременность по ЭКО;
  • проведение гормонотерапии;
  • эмоциональное напряжение.

Если вы имеете один из этих факторов, обязательно скажите об этом своему врачу. Что показывает исследование, если исследования не нравятся специалисту.

Кроме упомянутых в начале статьи синдромов, это могут быть:

  • пупочная грыжа;
  • нарушения в нервной трубке;
  • тройной набор хромосом.

Девочки, первый скрининг — самый важный. Он определяет, насколько качественно будет проходить ваша беременность. Расскажите о статье своим подругам в социальных сетях.

Как определяются отклонения

При наличии в семье разного рода генетических заболеваний возникает вероятность их унаследования ребенком. Существует ряд индикаторов, по которым можно определить болезнь. Такие признаки могут быть замечены после прохождения женщиной УЗИ-сканирования плода на 12-й неделе. К проявлениям патологий относят:

  • несоответствие длины носовых костей и ТВП;
  • неактивность плода;
  • неправильный или медленный рост трубчатых костей;
  • гипоксия;
  • гиперэхогенность кишечника;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • киста головного мозга;
  • киста пуповины;
  • отечность в области спины и шеи;
  • недоразвитость верхнечелюстной кости.

Если же плацента «засела» недалеко от выхода (меньше чем 70 мм), то это низкое предлежание. Так как оно может стать угрозой кровотечения, то беременной рекомендуют менее активный режим. После чего наблюдают, поднимется ли плацента вверх. Если к 32-36 неделям этого произойдет, то угрозы не будет, и женщина родит обычным путем.

Зрелость плаценты на таком сроке равна 0. «Дольчатая» плацента – это вторая степень зрелости, и в такой ситуации необходимо проконсультироваться с врачом. Отложения солей кальция называются кальцинатами. Нормой считается, если они присутствуют в плаценте первой степени зрелости.

Если происходит отмирание какого-то участка «детского места», это называется инфарктом плаценты. В таком случае срочно нужно проконсультироваться с врачом, чтобы выяснить причину и назначить лечение, ведь если это будет происходить и дальше, то ребенку будет не хватать кислорода и необходимых для его развития веществ.

Как разобраться в данных

Существует специальная программа, в которую вводят полученные показатели во время УЗИ и биохимию крови и она рассчитывает конечный результат, называемый «рисками». На бланке они записываются в графе «МоМ» — коэффициент, показывающий отклонение значений у конкретной женщины от средних нормальных показателей (медианы).

Если какие-то патологии отсутствуют то значения МоМ должно находиться в пределах 0,5—2,5, в случае, когда наблюдается многоплодная беременность, МоМ может достигать 3,5. Лучше если он будет ближе к 1. При высчитывании данного коэффициента нужно учитывать возрастной риск. Это значит, что полученные результаты сравнивают не просто с медианой характерной для этого срока гестации, а еще рассчитанные с учетом возраста потенциальной матери.

На бланке с результатами уровень гормонов может быть записан в единицах МоМ, например, «ХГЧ 1,58 МоМ», «РАРР-А 0,71 МоМ».

Если показатели ХГЧ меньше 0,5, то это может свидетельствовать о высокой вероятности рождения ребенка с синдромом Эдвардса, угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности. Когда он выходит за верхнюю границу нормы, то существует большой риск трисомии по 21 хромосоме.

Если занижены показатели РАРР-А то имеется риск рождения ребенка синдромом Дауна, Эдварса,  Брахмана-Ланге. Изолированные завышенные его результаты не имеют диагностического значения.

ХГЧ: оценка рисковых значений

После того как будут получены результаты анализы оцениваются риски рождения ребенка с аномалиями. Они выражаются в дроби, к примеру, 1:260, это значит, что у 1 беременной из-за 260 существует вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

При низком риске эти значения должны быть больше 1:380, а результат скрининга отрицательным. При таких результатах значит, что ребенок здоров.

Плохим первый скрининг считается, если риск высокий, его уровень от 1:250 до 1:380, и МоМ также выходит за пределы нормы.В этом случае беременную направляют к генетику, который выбирает дальнейшую тактику:

  • дождаться результатов скрининга II и III триместра;
  • направить на дополнительные обследования: биопсию ворсин хориона, исследование пуповиной крови плода, изучение околоплодных вод и на основании их данных врач будет решать о сохранении беременности.
Возраст плода (неделя) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Данный биохимический показатель — один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов — только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой).

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Консультация генетика
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *