Синдром Вильямса – дети с эльфийскими лицами

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений.

Причины и профилактика синдрома Вильямса

Человек обладает примерно 25 000 генов в своем организме. Несмотря на это большое количество, необходимо лишь около тридцати исчезнуть, чтобы возникли все типы врожденных синдромов.

Одним из таких состояний является синдром Уильямса, заболевание, классифицированное как редкое, которое дает тем, кто страдает от него, ряд характерных черт лица и экстравертированной, общительной и чуткой личности.

Патология развивается из-за возникновения генетической аномалии, при которой из участка седьмой хромосомы выпадает часть генов. Количество исчезнувших генов колеблется от 25 до 29.

Подавляющее большинство случаев заболевания связаны со спонтанной мутацией в половых клетках матери либо отца.

Также возможен аутосомно-доминантный вариант наследования, когда один из родителей ребенка является носителем аномального гена (при этом у него могут отсутствовать какие-либо отклонения в развитии).

К факторам, увеличивающим вероятность возникновения мутации, относятся:

  • Работа родителей, связанная с профессиональными вредностями, к которым относится взаимодействие с ядовитыми соединениями и радиоактивным излучением.
  • Плохая экологическая обстановка. Накапливающиеся в организме вредные вещества способны повлиять на возникновение аномалии.
  • Вредные привычки родителей. И сигареты, и алкоголь, и наркотики неблагоприятно влияют на состояние половых клеток человека, поэтому риск возрастает. Но важно помнить, что дети с аномалиями рождаются не только у людей алкогольной и наркотической зависимостью: гораздо чаще заболевание возникает без каких-либо видимых причин, и ребенок с синдромом Вильямса может родиться у здоровых родителей, не имеющих вредных привычек.

Если в семье есть случаи заболеваемости синдромом Вильямса, это также повышает вероятность возникновения болезни у последующих поколений.

Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

  • Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
  • Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
  • Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.
  • Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

  • Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.
  • Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.
  • Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.
  • Сопутствующие симптомы и признакиНарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.
  • Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.
  • Косоглазие, обычно сходящегося типа.
  • Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.
  • Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.
  • Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).
  • Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

  • Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы. В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.
  • Характерные симптомы и признакиОни практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
  • Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
  • Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
  • Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

  • плоская переносица;
  • отвислые щеки;
  • закругленный нос;
  • полные губы;
  • ушные раковины располагаются ниже обычного;
  • затылок несколько выступает;
  • нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
  • радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Выявить синдром Вильямса достаточно просто. Помимо внешних проявлений, он сопровождается следующими симптомами:

  • у ребёнка нарушена сенсорная моторика, которая сопровождается гравитационной тревожностью и гиперчувствительность к звукам;
  • человек испытывает страх перед нововведениями и высокую степень тревоги;
  • больные с синдромом Вильямса обладают хорошим чувством ритма и выраженным музыкальным слухом;
  • присутствует повышенная активность и импульсивность;
  • наблюдаются эмоциональные всплески;
  • человек может испытывать дефицит внимания;
  • присутствует навязчивая коммуникабельность;
  • снижен уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук;
  • больной относительно легко овладевает чтением.
Читайте также:  Невроз навязчивых движений у взрослых и детей. Невроз навязчивых движений у взрослых симптомы и лечение

Все вышеуказанные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа. Он связан с особенностями развития центральной нервной системы.

Уровень IQ у детей с синдромом Вильямса составляет 60. Это свидетельствует о сниженном уровне развития умственных способностей. Однако характер проявления патологии весьма специфичен. У человека могут возникнуть проблемы с усвоением математики, письма и чтения. Однако устная речь у таких людей хорошо развита. Она нередко сопровождается эмоциями и поэтичностью. Люди с синдромом Вильямса имеют высокие музыкальные способности.

Больные, у которых констатировали патологию, имеют снижение концентрации внимания. Однако они способны научиться игре на музыкальных инструментах. Люди с синдромом Вильямса хорошо поют. Они обладают чувством ритма и отличной памятью. При этом многие музыканты, страдающие патологией, могут быть не обучены нотной грамоте.

Обычно больные синдромом Вильямса социальны и дружелюбны. Нередко родители перестают замечать отклонения в психическом развитии своих детей. Однако патология опасна не только этим. У больных нередко развиваются сердечно-сосудистые болезни. Они могут представлять опасность для жизни. Нередко детям с синдромом Вильямса требуется постоянная дорогостоящая медицинская помощь.

Во время школьного периода дети могут столкнуться с сильной изоляцией. Это способно привести к развитию депрессии. Больные синдромом Вильямса отличаются чрезвычайной общительностью и испытывают желание взаимодействовать с другими людьми. Однако они далеко не всегда понимают все нюансы социального общения.

У больных патологией нередко наблюдается плоскостопие или косолапость. Дополнительно присутствует высокоэластичность суставов и иные проблемы с опорно-двигательным аппаратом. В младенчестве дети могут отставать от сверстников по росту и весу. Однако, становясь старше, больные синдромом Вильямса могут начать страдать от избыточного веса.

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Общая информация о патологии

У большинства больных нарушения в работе сердца и сосудов, которые представлены аорты и артерий различной степени тяжести. При уменьшении просвета почечной артерии половина пациентов страдает высокими показателями артериального давления.

В кровеносном русле наблюдаются значительные количественные показатели кальция, что вызывает психоэмоциональные изменения и болезненное вздутие живота на протяжении первых месяцев жизни.

Пациенты, страдающие заболеванием, имеют низкую массу тела. Набирают они ее намного медленнее, чем их здоровые сверстники. Первый год жизни очень тяжелый по поводу вскармливания. У детей частые позывы на рвоту, нарушены процессы сосания и глотания.

Также могут наблюдаться:

  • патологии желудка и кишечного тракта;
  • гипофункция щитовидной железы;
  • дефекты строения почек;
  • грыжи различной локализации;
  • низкий тонус мышц.

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

  1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
  2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
  3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.

Дополнительные диагностические мероприятия:

  • МРТ головного мозга;
  • ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
  • эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
  • Первичная диагностикаопределение концентрации кальция;
  • флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной.

Читайте также:  Бант на выписку из роддома для девочки и мальчика своими руками: фото и видео

Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции.

Имея генетические корни, заболевание Уильямса даже при современном уровне развития медицины пока что не лечится. Поэтому учеными разработан ряд рекомендаций:

  • исключить кальций и витамин D из рациона;
  • снизить уровень содержания кальция в крови;
  • в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
  • помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
  • следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.

Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.

Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.

Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.

Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.

Лечение Синдрома Уильямса

Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.

Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности. Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка.

Особенности воспитания

Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии. Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.

Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.

Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке. Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка.

Общая информация о патологии и фото

Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек. Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.

Медицина не располагает средствами, которые позволили бы вылечить полностью синдром Вильямса, поэтому в основе лечения лежит коррекция физических и умственных нарушений.

Чтобы уменьшить выраженность физических пороков (недоразвитость внутренних органов), назначается симптоматическая медикаментозная терапия, которая поддерживает работу сердца, почек, улучшает работу желудка и кишечника.

Препараты подбираются индивидуально в зависимости от особенностей и степени выраженности патологий. Часто необходимо проведение ряда оперативных вмешательств.

Специфическое медикаментозное лечение, направленное на коррекцию умственной отсталости и нарушений психики, не было разработано. Специалистами часто назначаются препараты из следующих групп:

  • Методы лечения и препаратыНоотропные и нейрометаболические медикаменты (Церебролизин, Актовегин, Семакс). Защищают клетки мозга от гипоксии, улучшают адаптацию и обучаемость, положительно влияют на мозговое кровообращение.
  • Седативные средства (Валериана, отвары успокоительных трав, Ново-пассит). Применяются, если ребенок проявляет повышенную тревожность. При развитии фобий и других психических отклонений показана работа с психотерапевтом, показано использование более сильных средств.

Также применяются следующие методы коррекции:

  • Лечебная физкультура. Поддерживает мышечный корсет в тонусе, предотвращая возникновение искривлений позвоночного столба, улучшает моторику и координацию.
  • Массаж. Положительно влияет на крепость мышц, улучшает координацию.
  • Нейропсихологическая коррекция. В процессе специальных занятий ребенок учится обслуживать себя, разговаривать, читать и писать, расширяет словарный запас. Наилучший результат получается, если родители активно присоединяются к работе с ребенком и окружают его любовью.

Также детям показано соблюдение диеты, которая специально разрабатывается в зависимости от выраженности его отклонений.

ребенок-эльф

В первые годы диетотерапия направлена на снижение концентрации кальция. Рекомендуется уменьшить количество соли и специй в блюдах, чтобы снизить риск развития артериальной гипертензии.

Сегодня медицина пока не способна оказать воздействие на проблемные хромосомы. Людям с подобной патологией обычно требуется лечение, которое позволяет устранить сопутствующие аномалии. В первую очередь необходимо нормализовать кальциевый обмен. Это позволит избежать возникновения осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Особое внимание уделяют устранению проблем с сужением сосудов. Иногда может потребоваться хирургическое вмешательство. Если присутствует низкая подвижность суставов, проблему решают с помощью привлечения физиотерапевта, из рациона больных исключают кальций и витамин D.

Большую роль для развития детей с синдромом Вильямса играет адекватное педагогическое воздействие. Преподаватель должен акцентировать внимание на сильных сторонах детей, страдающих синдромом Вильямса. Покладистый характер позволяет направить энергию ребёнка в нужное русло.

С возрастом отставание в развитии от сверстников у детей с синдромом Вильямса наблюдается все сильнее. Однако умение слушать, покладистость и общительность людей с патологией позволяют установить благоприятный прогноз на улучшение их психического состояния. Занимаясь обучением таких детей, нужно помнить об их непосредственности и излишней смешливости.

Периодически у них возникает смешливое настроение. По этой причине проведение занятий нужно осуществлять в спокойной обстановке. Из комнаты рекомендуется убрать лишние предметы, способные отвлекать ребёнка. Не стоит ограждать детей с синдромом Вильямса от общения со здоровыми сверстниками. Это способно благоприятно сказаться на дальнейшем развитии больного.

Читайте также:  Бак посев из цервикального канала что показывает — Твой гинеколог

Тестирование хромосомных микрочипов

Другой тип генетического тестирования, которое может быть выполнено, является хромосомным микрочипом, который использует маркеры, чтобы определить, есть ли какие-либо недостающие или лишние кусочки ДНК где-либо на хромосомах человека.Эти тесты также проводятся только в определенных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что он заказывает правильный тест. Время выполнения заказа обычно составляет 2-4 недели для этого типа теста.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности.

При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?

Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.

Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр. Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой. Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1. Телефон.

К слову

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

Синдром вильямса взрослые люди. Синдром Вильямса в моей практике

Причины развития синдрома лица эльфа (второе название патологии, которое появилось из-за специфической внешности больных детей) не изучены в полной мере. Существует мнение, что именно наследственность — главный этиологический фактор в развитии синдрома.

Согласно имеющейся информации, происходит делеция 7-й хромосомы, то есть такая перестройка, в результате которой выпадает участок генетического материала. В случае синдрома Вильямса — того, что несет 28 генов.

Больные пациенты имеют схожее строение лица, которое напоминает образ эльфа в его традиционном варианте. Для детей характерно:

  • широкий лоб;
  • наличие разлета бровей по средней линии;
  • достаточно полные щеки, которые немного свисают вниз;
  • полные губы, особенно нижняя;
  • переносица широкая, но при этом плоская;
  • зона подбородка имеет заостренную форму.

Синдром Вильямса подразумевает наличие у человека рта большого размера. Зубы расставлены широко, как правило, имеют неправильную форму. Сходство подобных больных подчеркивает улыбка, при которой лицо обретает специфичные для заболевания черты.

Полностью отсутствует понимания абстрактных вещей и оперирование ими. После обследования пациентов квалифицированными специалистами, как правило, ставят диагноз средней степени олигофрении (имбецильность).

Все дети с синдромом Вильямса любят поговорить. Они имеют значительный запас слов, пытаются подражать взрослым. Их манера разговаривать достаточно хороша, но речь содержит просто набор штампов. Ребенок не может планировать собственную деятельность.

Обратите внимание! Те, кто имеет это редкое заболевание, эмоциональны, послушны, добродушны, приветливы и доверчивы. В большинстве случаев, имеют хороший музыкальный слух (даже на фоне такого низкого уровня интеллектуальных способностей).

  • ночное недержание мочи;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • частые головные боли;
  • появление страха и тревожного состояния;
  • активность и возбудимость превышает норму.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *