Галактоземия – симптомы, анализ, у новорожденных

Галактоземия у новорожденных: норма, симптомы, скрининг, лечение

Одним из основных направлений лечения является диетотерапия. Она включает полное и пожизненное исключение продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. Молоко нельзя принимать  в любом виде,  том числе материнское, поэтому грудное вскармливание отменяется. Искусственные смеси для ребенка также подбираются безмолочные.

Кроме этого, опасны даже следы молока, поэтому ограничению также подлежат второстепенные продукты, куда этот ингредиент может добавляться – выпечка, сладости, сосиски и другое.

Потенциальными источниками галактозы являются некоторые животные и растительные продукты – бобовые, какао, орехи, яйца, печень и почки животных.

Максимально строгое ограничение в еде на сегодняшний день является лучшим способом избежать накопления токсических веществ в организме. Для детей первых двух лет жизни разработаны специализированные смеси, где количество ингредиентов приближено к физиологическим нормам и полноценно заменяет потребности растущего ребенка.

Продуктом выбора должно стать питание на основе изолята соевого белка. При наличии аллергии на сою можно перейти на смеси, которые содержат гидролизат казеина. Специализированные продукты вводятся ребенку постепенно до полной отмены материнского молока.

Начало прикорма контролируется врачом, который дает рекомендации относительно типа первого продукта и возраста, в котором он вводится. Расширяют рацион обычно с фруктовых или ягодных соков, а также пюре. Чуть позже добавляют овощи, каши, а затем мясо. Прикорм должен быть без добавления молока. Источником углеводов вместо галактозы может быть фруктоза.

Если дополнительное питание изготовлено не дома, а в промышленных условиях, родители должны внимательно читать состав на этикетке. Безопасным количеством галактозы является 5 мг/100 г.

Всегда следует помнить, что лактоза входит в состав многих лекарственных препаратов в качестве вспомогательного компонента. Такие средства использовать при галактоземии запрещено. Исключению также подлежат спиртсодержащие медикаменты, так как этанол тормозит выведение галактозы. Улучшить метаболизм можно с помощью витаминных препаратов, АТФ, оротата калия.

Состояние пациента контролируют раз в три месяца с помощью теста на содержание галактозы. Ее концентрация не должна превышать 5 мг/дл.

При наличии осложнений или нарушений со стороны других систем органов проводятся стандартные мероприятия – борьба с обезвоживанием, антимикробная терапия, коррекция коагулянтных свойств и другие. Проблемы с нервной или пищеварительной системой обычно являются следствием галактоземии, поэтому от таких симптомов также можно избавиться с помощью диетического питания.

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Многие нарушения в работе человеческого организма закладываются внутриутробно или передаются по наследству. Неспособность расщеплять лактозу и галактозу, обусловленная генетически, называется галактоземия.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Галактоземия у новорожденных встречается крайне редко, у 1 из 40–60 тыс. детей. Именно для младенцев данное генетическое заболевание представляет наибольшую опасность. Важно диагностировать его до возникновения первых клинических проявлений.

Болезнь вызвана генной мутацией, проявляется обменными нарушениями, в частности, нарушением преобразования галактозы в глюкозу.

Галактоземия стремительно развивается, и если ее не обнаружить в первые дни после рождения крохи, то уже спустя 2–4 недели проявляется симптоматика.

При галактоземии новорожденный нуждается в незамедлительной медицинской помощи

Галактоза – важное вещество для нормального функционирования головного мозга и внутренних органов, но чрезмерная ее концентрация в организме (галактоземия) приводит к интоксикации.

Поскольку галактоза является составной частью лактозы, на фоне галактоземии появляется еще одна ферментопатия – лактазная недостаточность у грудничка.

Это неспособность расщепления молочного сахара и, как следствие, непереносимость молока, в том числе и грудного.

Основу лечения галактоземии составляет диетотерапия, которая заключается в исключении из рациона тех продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. К ним относятся: любое молоко (материнское, козье, коровье, детские молочные смеси), все молочные продукты, колбасы, хлеб, конфеты, выпечка, маргарин и другие.

Запрещается употреблять животные и растительные продукты, которые содержат галактозиды (соя, бобовые) и нуклеопротеины (печень, почки, яйца), являющиеся потенциальными источниками галактозы.

Дети с галактоземией получают специальные смеси, изготовленные на основе гидролизата казеина, изолята соевого белка, синтетических аминокислот; безлактозные казеинпредоминантные смеси.

В возрасте четырех месяцев таким детям вводят ягодные и фруктовые соки; в 4,5 – фруктовое пюре; в 5 – овощное пюре; в 5,5 – каши из гречневой, кукурузной, рисовой муки без молока; в 6 – мясной прикорм с добавлением мяса цыпленка, кролика, говядины, индейки; в 8 – рыбу. В качестве источника углеводов для больных галактоземией используют продукты с фруктозой.

Чтобы улучшить процесс обмена веществ при галактоземии назначаются кокарбоксилаза, поливитамины, оротат калия, АТФ.

Таким образом, галактоземия – редкое, но довольно серьезное генетическое заболевание, с которым человеку приходится жить на протяжении всей жизни, придерживаясь специальной безлактозной и безгалактозной диеты.

Если с рождения не начать его лечение, то это может привести серьезным последствиям для ребенка и даже летальному исходу (при тяжелой степени галактоземии).

Здравствуйте, дорогие читатели! Заболевание, о котором мы сегодня поговорим, в медицинской практике диагностируется крайне редко. Но, если уж диагностируется, то влечет за собой массу проблем, которые затем могут сопровождать кроху всю жизнь, а то и совсем искалечить ее или стать причиной летального исхода.

Именно поэтому об этом заболевании нужно знать. Знать, чтобы предотвратить или своевременно оказать нужную помощь. Итак, галактоземия – что это такое, когда и почему она возникает, как ее выявить и можно ли ее вылечить.

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

  • Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.
  • Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.
  • Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Различают три типа заболевания: классический, вариант Дюарте и негритянский. Наличие части симптомов или полного их перечня и определяет степень тяжести этого заболевания (легкую или тяжелую).

Вылечить данное генетическое заболевание невозможно. Можно лишь облегчить симптоматику, сделав её менее выраженной, попытаться избежать фатальных поражений и последствий.

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Стоит отметить, что исход лечения галактоземии у новорожденных во многом зависит от сроков ее выявления. Именно поэтому любые признаки, указывающие на нее, должны быть немедленно оглашены в кабинете врача. Впоследствии он назначит коррекционную терапию и постарается сохранить интеллект крохи. Тем более что кардинальному лечению недуг не поддается, просто потому, что его причины кроются в генетике.

Что еще он может сделать? Прежде всего, определить тяжесть заболевания.

Оно может протекать:

  • в легкой степени;
  • средней;
  • тяжелой.

В первом и во втором случаях состояние новорожденного нормализуется специальной диетой. При галактоземии у новорожденных молочное питание заменяют смесью воды с кукурузным крахмалом, соевыми продуктами, миндальным молоком. Впоследствии к ним добавляют всевозможные каши, приготовленные на воде, бульоне или овощном отваре.

Стоит отметить, что при галактоземии родителям придется постоянно корректировать рацион для того, чтобы малыш смог получить витамины и микроэлементы, содержащиеся в молоке, из других продуктов. Это могут быть овощи и фрукты, рыба и мясо, растительные масла и яйца.

Наряду с молоком придется отказаться от масла, маргарина, выпечки, колбас, различных сладостей. Правда, сложность ситуации заключается в наличии молочных следов в самых неожиданных продуктах ввиду специфики их производства. Врачи успокаивают, что в малых дозах они не вредны, но в случае регулярного употребления могут усугубить ситуацию.

Разумеется, такая диета проблемы не решит, но позволит поддерживать состояние здоровья маленького пациента на должном уровне.

При галактоземии тяжелой степени могут дополнительно назначаться:

  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • витаминные комплексы;
  • переливание крови.

Игнорирование рекомендаций врача может привести к печальным последствиям. На первых порах будут диагностированы агрессия, судороги, стремительное угасание умственных способностей. Но это далеко не самое страшное.

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни — 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться — в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Симптоматика по стадиям заболевания

Выделяют три вида галактоземии:

  1. Классическая.
  2. Негритянская.
  3. Галактоземия Дюарте (имеет бессимптомное течение).

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат». Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты. Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Галактоза, как моносахарид, является важным источником энергии для клетки. Особенно остро ее нехватка ощущается в детском возрасте, когда организм постоянно растет. Кроме этого, глюкоза составляет основу других соединений. Организм тратит ее в качестве пластического материала для образования клеточных мембран, нервной ткани, миелиновой оболочки нейронов.

В организме человека есть эндогенная и экзогенная галактоза. Преобладающее количество этого вещества попадает с пищей, причем благодаря гидролизу из лактозы. Поэтому молочные продукты важны не только как источник кальция, но и как источник энергии. С едой также попадает галактоза в чистом виде. Экзогенное соединение образуется в результате некоторых ферментативных реакций.

Галактоза не является конечным соединением, с ней в организме человека происходят дальнейшие превращения. На пути трансформации галактозы в глюкозу необходимым является участие трех ферментов. При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается.

Существует и другой механизм заболевания – под действием определенного фермента галактоза превращается в галактитол. При накоплении этого соединения в крови и тканях, функционирование последних нарушается. Часто это проявляется псевдоопухолями, катарактой и другими патологиями.

Опасность галактоземии заключается в двух факторах:

  1. Накопление токсических продуктов, которые вредят здоровью целого организма.
  2. Торможение активности других ферментов, из-за недостатка глюкозы в крови.
Читайте также:  Как сделать марлевые подгузники для новорожденных

Все первичные симптомы должны быть приняты к сведению, так как они являются предвестниками опасных осложнений, например, цирроза печени, асцита и т. д.

Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.

В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:

  • Легкая степень – проявляется отказом малыша от грудного вскармливания, рвотой, недобором веса. В дальнейшем кроха плохо развивается, возникает катаракта, расстройство пищеварительного тракта или хронические заболевания печени. Симптомы могут возникать по отдельности или иметь стертое течение. При галактоземии Дюарте нехватка ферментов определяется только в лабораторных условиях.
  • Средняя степень – перечисленные выше признаки более выражены, также может возникнуть желтушность кожных покровов и склер, увеличение печени, анемия, рахит.
  • Тяжелая степень – патология проявляется в раннем неонатальном периоде после нескольких дней кормления ребенка грудным молоком или смесью. Характерными признаками являются: рвота после кормления, частый водянистый стул, судороги, выраженная желтуха, угасание рефлексов, геморрагические высыпания (из-за нарушения свертываемости крови). В анализе крови наблюдается снижение уровня глюкозы. Без своевременного лечения к 1-2 месяцам жизни у ребенка развивается тяжелая гипотрофия, катаракта обоих глаз, почечная и печеночная недостаточность, вследствие чего малыш может погибнуть.
Галактоземия проявляется отказом ребенка от грудного вскармливания и рвотой после кормления

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Галактоза играет особенно важную роль в развитии растущего организма. Она имеет значение не только для роста ребёнка, но и в формировании клеток, нервных окончаний, клеточных мембран. Нарушение метаболизма галактозы приводит к расстройству правильного функционирования многих органов и систем.

В результате недостаточности одного из ферментов, участвующих в расщеплении галактозы, наблюдается не только повышение концентрации последней в крови, но и накопление патологических продуктов распада поражённого фермента.

Именно конечные продукты распада (галактозо-1-фосфат, галактитол) ведут к нарушению функционирования систем организма, а также формированию осложнений заболевания.

Галактоза, как моносахарид, является важным источником энергии для клетки. Особенно остро ее нехватка ощущается в детском возрасте, когда организм постоянно растет. Кроме этого, глюкоза составляет основу других соединений. Организм тратит ее в качестве пластического материала для образования клеточных мембран, нервной ткани, миелиновой оболочки нейронов.

В организме человека есть эндогенная и экзогенная галактоза. Преобладающее количество этого вещества попадает с пищей, причем благодаря гидролизу из лактозы. Поэтому молочные продукты важны не только как источник кальция, но и как источник энергии. С едой также попадает галактоза в чистом виде. Экзогенное соединение образуется в результате некоторых ферментативных реакций.

Галактоза не является конечным соединением, с ней в организме человека происходят дальнейшие превращения. На пути трансформации галактозы в глюкозу необходимым является участие трех ферментов. При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается.

Существует и другой механизм заболевания – под действием определенного фермента галактоза превращается в галактитол. При накоплении этого соединения в крови и тканях, функционирование последних нарушается. Часто это проявляется псевдоопухолями, катарактой и другими патологиями.

Диагностика заболевания

Немецкий врач Фридрих Гёпперт (1870–1927), впервые описал это заболевание в 1917 году и его причину как дефект метаболизма галактозы.

Галактоземия – проявляется в том, как организм обрабатывает простой сахар, называемый галактозой. Во многих продуктах присутствует небольшое количество галактозы.

Это, прежде всего часть более сложного сахара, называемого лактозой, которая содержится во всех молочных и многих детских продуктах питания.

Признаки и симптомы галактоземии являются следствием невозможности усвоения организмом галактозы для производства энергии.

Различные типы галактоземии включают:

  • Классический и клинический вариант галактоземии (тип 1).
  • Дуарте галактоземии.
  • Дефицит галактокиназы (он же галактоземия типа 2).
  • Дефицит эпимеразы (также известный как галактоземия типа 3).

Серьезность заболевания заставляет врачей в родильных домах брать анализы у каждого новорожденного, что позволяет выявить патологию с вероятностью 100%. Но рассчитать риски можно также в дородовой период.

Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.

В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных – на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.

Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.

В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.

При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Наиболее раннее обнаружение патологии возможно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого проводят биопсию хориона или анализ амниотической жидкости.

На 3-10 день после родов ребенку проводят скрининг на наследственные заболевания. Если показатели капиллярной крови дают основание предполагать галактоземию, проводится повторное тестирование, а затем ставится диагноз. Ребенка с галактоземией направляют на консультацию к генетику, а также сведения сообщают участковому педиатру.

галактоземия у детей

Из анализов проводят:

  • клинический анализ крови;
  • исследование биохимических показателей;
  • биопсию печени;
  • УЗИ брюшной полости;
  • микроскопию глаза;
  • анализ мочи.

Врачи, которые занимаются пациентом:

  • офтальмолог;
  • педиатр;
  • логопед;
  • генетик;
  • невролог.

Дифференциальный диагноз проводят с заболеваниями, имеющими схожие симптомы и лабораторные результаты. Среди них можно выделить сахарный диабет, патологии гепатобилиарного аппарата, токсоплазмоз, болезнь Вильсона и другие.

у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз). Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка. Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Галактоза поступает в организм младенца с лактозой. Далее она начинает превращаться, однако процесс превращения не может завершиться по причине дефицита необходимого фермента.

В результате галактоза оседает в крови и тканях, из-за чего происходит интоксикация организма.

Активность ферментов, отвечающих за метаболизм галактозы, у генетически больных младенцев фиксируется на уровне 50-60%.

Передается галактоземия по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок может унаследовать заболевание лишь в случае, если станет носителем двух копий дефектного гена — от мамы и от папы.

Малыши, которые от родителей унаследовали лишь один мутантный ген, могут быть носителями галактоземии и испытывать ее симптомы в легких формах. Разные источники говорят о том, что на сегодня носителем дефектного гена является один человек из 200-250, живущих на Земле.

Знаете ли вы?Галактоза входит в число трех известных моносахаридов, среди которых также глюкоза и фруктоза. Однако она менее сладкая, чем сахар. В качестве подсластителя галактозу добавляют в диетические энергетические напитки для спортсменов.

Но лучше галактоземию диагностировать еще в период внутриутробного развития плода. Заболевание выявляют путем анализа амниотических вод или биопсии хориона. В тяжелых случаях генетик может порекомендовать прерывание беременности. Стоит ли избавляться от ребенка, семейной паре предстоит решить самостоятельно.

При подозрении на галактоземию у появившегося на свет малыша в диагностических целях также проводят следующие мероприятия:

  • Анализ мочи на галактозу.
  • Биохимическое исследование крови.
  • Общие клинические анализы мочи и крови.
  • Анализ крови после насыщения организма галактозой и глюкозой.

Из инструментальных методов показано: УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография, пункционный забор материала печени, глазная биомикроскопия.

Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.

Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным – на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.

Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.

Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.

Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят биомикроскопию глаза, электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости. Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и биохимический анализ крови и мочи. Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.

Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия. Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым. Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.

Наиболее раннее обнаружение патологии возможно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого проводят биопсию хориона или анализ амниотической жидкости.

На 3-10 день после родов ребенку проводят скрининг на наследственные заболевания. Если показатели капиллярной крови дают основание предполагать галактоземию, проводится повторное тестирование, а затем ставится диагноз. Ребенка с галактоземией направляют на консультацию к генетику, а также сведения сообщают участковому педиатру.

Дифференциальный диагноз проводят с заболеваниями, имеющими схожие симптомы и лабораторные результаты. Среди них можно выделить сахарный диабет, патологии гепатобилиарного аппарата, токсоплазмоз, болезнь Вильсона и другие.

Обнаружить галактоземию можно еще во внутриутробном периоде. Если будущая мама проходила тест на наличие гена галактоземии и знает о его существовании, то рекомендуется сделать забор околоплодных вод и провести ряд анализов и исследований.

Читайте также:  Вульвит у девочек лечение в домашних условиях

В первую неделю после рождения в роддоме берут капиллярную кровь с пяточки ребенка, ее наносят на специальную бумагу.

Затем в лаборатории исследуют полученный образец на предмет выявления патологий, в том числе галактоземии.

Если обнаруживается повышенный уровень галактозы, то тест необходимо повторить. Далее врач озвучивает диагноз.

Как выглядит галактоземия с фото

При галактоземии, главным образом, поражается зрительный аппарат и печень. Основные нарушения могут быть отсрочены по времени, а первые признаки неспецифичны, поэтому еще в роддоме всем малышам делают тест на наличие генетических заболеваний, в том числе на галактоземию.

Первые признаки галактоземии 

Галактоза содержится в грудном молоке, а нарушение ее метаболизма присутствует у ребенка с рождения. Поэтому первые признаки проявляются очень скоро, в течение нескольких часов или дней жизни.

Заподозрить галактоземию можно по следующим симптомам:

  • рвота после кормления;
  • интоксикация – повышение температуры, вялость, бледность кожи;
  • отказ от еды;
  • гипотрофия;
  • кахексия;
  • пищеварительные расстройства – метеоризм, колики, водянистый стул.

Во время наблюдения неонатологом  ребенка обнаруживается задержка развития или угасание рефлексов, которые характерны для периода новорожденности. 

При галактоземии, главным образом, поражается зрительный аппарат и печень. Основные нарушения могут быть отсрочены по времени, а первые признаки неспецифичны, поэтому еще в роддоме всем малышам делают тест на наличие генетических заболеваний, в том числе на галактоземию.

Галактоза содержится в грудном молоке, а нарушение ее метаболизма присутствует у ребенка с рождения. Поэтому первые признаки проявляются очень скоро, в течение нескольких часов или дней жизни.

Заподозрить галактоземию можно по следующим симптомам:

  • рвота после кормления;
  • интоксикация – повышение температуры, вялость, бледность кожи;
  • отказ от еды;
  • гипотрофия;
  • кахексия;
  • пищеварительные расстройства – метеоризм, колики, водянистый стул.

Лечение

Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.

Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.

Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.

Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.

Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.

Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:

  • на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
  • на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.

В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:

  • УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
  • обследование головного мозга;
  • осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.

Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:

  • забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
  • биопсия хориона (части плаценты).

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или изолят соевого белка. К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция». Специализированные смеси вводятся постепенно.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

  • Безлактозная/безгалактозная диета
  • Галактоземия Дуарте
  • Галактозо -1 фосфат уридилтрансфераза
  • Галактокиназа
  • ДНК-диагностика
  • Неонатальный скрининг
  • Овариальная недостаточность
  • Тотальная (общая) галактоза
  • Уридилдифосфат галактозоэпимераза
  • ГАЛК – фермент галактокиназа
  • ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
  • ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)
  • КТ – компьютерная томография
  • МРТ – магнитно-резонансная томография
  • НАДФ?Н никотинамиддинуклеотидфосфат
  • НАД?Н никотинамиддинуклеотид
  • УДФ-галактоза — уридиндифосфатглюкоза
  • УДФ-глюкоза — уридиндифосфатглюкоза
  • УЗИ – ультразвуковое исследование
  • ЭДТА — этилендиаминтетрауксусная кислота
  • ЭКГ – электрокардиография
  • ЭхоКГ — эхокардиография
  • ЭЭГ — электроэнцефалография

Опасность галактоземии в том, что на начальных стадиях она может протекать бессимптомно, поэтому еще в роддоме малышу проводят все необходимые анализы для исключения патологии

Причины возникновения у новорожденного

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

  • легкой степени;
  • средней степени;
  • тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов.

При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит.

Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.

Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.

При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.

Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.

К осложнениям галактоземии относят:

  • сепсис;
  • цирроз печени;
  • кровоизлияния в стекловидное тело;
  • синдром истощения яичников;
  • первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

№ п/п Фермент Легкая степень Тяжелая степень
1 GALE Протекает бессимптомно Тяжелые нарушения слухового аппарата
2 GALT Характерные симптомы болезни вследствие интоксикации галактозой Смерть новорожденного
3 GALK Протекает бессимптомно, выявляется только с помощью специальных лабораторных исследований Развивается катаракта

Галактоземия является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется развитием поражений нервной системы, печени, хрусталика глаза по причине нарушения обмена галактозы.

Вышеописанные симптомы являются первыми признаками галактоземии. Они неспецифичны и могут также возникать при других заболеваниях. Позже у ребенка диагностируются другие патологии:

  • стойкая желтуха, степень выраженности которой может быть различной;
  • увеличение печени;
  • печеночная недостаточность;
  • асцит;
  • цирроз печени;
  • увеличение селезенки;
  • кровоизлияния на коже и слизистых из-за нарушения процессов свертывания крови;
  • задержка психомоторного развития;
  • катаракта (формируется уже на втором месяце жизни);
  • остановка в наборе веса;
  • желтуха;
  • анемия.

Проблемы с печенью обусловлены накоплением токсических продуктов и разрушением гепатоцитов.

 В лабораторных анализах обнаруживаются:

  • глюкоза и белок в моче;
  • повышение печеночных ферментов;
  • недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы;
  • увеличение концентрации галактозы в крови.

В школьном возрасте и старше у ребенка нарушается речь и координация движений, затрудняется понимание, возникают дисфункции половых органов, возможен сепсис. При отсутствии адекватного лечения значительно нарушается работа почек, поражается нервная система, что приводит к инвалидности и сокращению продолжительности жизни.

Патология является врожденным генным нарушением. Предотвратить заболевание можно на этапе планирования беременности. Для этого будущим родителям следует обратиться за консультацией к генетику и следовать его рекомендациям. Как правило, при высоком риске галактоземии у ребенка, женщине следует ограничить употребление молочных продуктов.

Независимо от формы, заболевание характеризуется общими признаками:

  • тошнота, рвота после кормления, понос;
  • желтуха;
  • увеличение печени, почек;
  • перевозбужденное состояние или, наоборот, вялость;
  • отечность;
  • помутнение хрусталиков глаз;
  • судороги.

По степени отягощенности симптомов выделяют: легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии.

Как мы уже отмечали, заболевание может протекать бессимптомно и выявляться лишь в случае обнаружения какой-либо другой проблемы, возникшей в результате накопления галактозы.

Очевидными симптомами галактоземии у новорожденных являются:

  • желтуха, появившаяся в первые дни либо недели после рождения;
  • увеличенные размеры печени;
  • судороги;
  • слабость мышц;
  • рвота;
  • диарея.

Часто недуг обнаруживается после диагностирования у малыша катаракты. Также в дальнейшем возможно отставание ребенка в физическом и психическом развитии.

Как правило, родителей настораживают появление рвоты после кормления. Происходит она из-за того, что организмом не воспринимается молоко. Нарушения в пищеварении проявляются первыми. Позднее, через пару недель, обнаруживаются проблемы со зрением. Далее постепенно происходят серьезные нарушения в работе печени, почек. Спустя несколько месяцев течения болезни у ребенка проявляются психомоторные отклонения.

Галактоземия являеться одним из факторов применения безлактозных смесей для грудничков.

Таким образом, галактоземия может проявляться тремя способами:

  • появлением острых и характерных симптомов непосредственно после рождения;
  • бессимптомно, ее выявляют через несколько месяцев, когда дали о себе знать изменения в организме, органах и тканях;
  • со смазанными симптомами.

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

  • выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
  • скрининг-методы обследования новорожденных;
  • ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
  • медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
  • ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

ПредыдущиеГайморит у взрослыхСледующиеГарднереллез у женщин

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

галактоземия симптомы

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Распознать заболевание можно, лишь наблюдая за состоянием здоровья ребенка. Молодых родителей должны настораживать:

  • частые поносы;
  • тошнота и рвота после кормления;
  • помутнение хрусталика глаза;
  • снижение тонуса мышц;
  • увеличение размеров селезенки и печени, которые при болезни становятся заметными невооруженным глазом;
  • судорожные подергивания мышц;
  • желтушность слизистых и кожи, которая проявляется даже на стопах и ладонях;
  • отечность;
  • судороги;
  • скопление жидкости в брюшной полости;
  • перевозбуждение или апатия у крохи.

В качестве постскриптума хотелось бы сказать несколько слов о профилактике галактоземии. Разумеется, предотвратить ее практически не получится ввиду ее генетической природы. Но сделать кое-что все же удастся.

Например:

  1. проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности. Он поможет просчитать риск появления больного ребенка;
  2. своевременно обследовать малыша на предмет наличия недуга, если он диагностирован у одного из родителей. Тем более что в отдельных случаях тот может не проявлять себя вплоть до 2 – 3 лет его жизни.
Читайте также:  Сколько всего яйцеклеток у женщины за всю жизнь — Детки-конфетки

Бесспорно, галактоземия – это страшная болезнь, но не приговор. Скорее, просто необходимость вести особый образ жизни, в котором отводится особое место регулярным осмотрам у специалистов.

При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.

Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.

Заболевание может протекать латентно, проявив себя уже после накопления галактозы и последующей интоксикации. Однако можно назвать следующие основные признаки у новорожденного:

  • Появление желтухи (период: первых 7–14 дней с момента рождения);
  • Диагностирование катаракты (период: первый год жизни ребенка);
  • Судороги, гипотония мышц;
  • Рвота, диарея;
  • Увеличение печени.

Чаще всего заболевание выявляется после обнаружения катаракты. Дальнейшее же развитие заболевания ведет к физическому и психическому отставанию ребенка.

Возможные осложнения и последствия

Если была несвоевременно проведена диагностика и не назначено адекватное лечение, то у ребёнка могут начать прогрессировать опасные осложнения, которые станут угрозой не только для его здоровья, но и для жизни. Основные осложнения следующие:

  • моторная алалия;
  • сепсис;
  • цирроз печени;
  • кровоизлияния в зрительном аппарате;
  • аменорея.

Тяжелые формы заболевания обычно заканчиваются плачевно — у ребенка развивается хроническая недостаточность печени, повреждается центральная нервная система, и он умирает.

Если же болезнь протекает в легкой форме, ее вовремя начали лечить, и родители ответственно относятся к уходу за малышом, то по мере взросления у него могут наблюдаться следующие осложнения:

  • проблемы с речью;
  • нарушения координации движений;
  • чрезмерно хрупкие кости;
  • катаракта;
  • ранняя менопауза;
  • тремор конечностей;
  • слабая иммунная система.

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

  • Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
  • Олигофрения.
  • Синдром истощения яичников.
  • Цирроз печени.
  • Первичная аменорея.
  • Моторная алалия.
  • Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:

  • ЦНС – ребенок отстает в развитии;
  • зрительной системы – катаракта;
  • печени – цирроз.

Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.

Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.

Причины развития галактоземии

Галактоземия – генетическое заболевание, суть которого заключается в неспособности специальных ферментов преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за сбоя в механизме усвоения галактозы, она накапливается в организме, что приводит к негативным последствиям для здоровья ребенка. В наше время частота случаев возникновения заболевания – 1 больной ребенок на 60000 здоровых.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. когда ребенок получает дефектный ген сразу от обоих родителей. Если же от одного родителя получен здоровый ген, а от другого нет, малыш станет носителем данного заболевания, но при этом сам будет здоров. Это единственный путь передачи заболевания.

Галактоземия – это врожденная патология, которая передается по наследству от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявит себя, если ребенок унаследует от каждого из родителей по две копии мутантного гена. Лица, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, представляют собой носителей заболевания, хотя и у них могут проявиться отдельные симптомы галактоземии, но в более легкой степени.

В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии.

При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения.

Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.

Галактоза – один из трех наиболее известных моносахаридов, но не такая сладкая, как сахар. Галактоза попадает в организм новорожденного с молоком. Для её усвоения и перехода в глюкозу осуществляются ферментативные реакции. Уровень активности ферментативных реакций у больных ниже нормы на 40–50%.

При отсутствии нужных ферментов галактоза накапливается, вызывая интоксикацию систем, нарушение работы многих органов.

При наследовании мутантного гена от одного из родителей ребенок становится носителем галактоземии, но испытывает незначительное проявление симптомов. Исследования показывают, что 1 человек из 250 является носителем.

Частотность заболевания у различных стран разная. Так, например, в стране восходящего солнца это заболевание встречается редко. А у цыганских семей Ирландии встречается достаточно часто из-за близкородственных браков.

Галактоземия вызвана мутациями в генах и дефицитом ферментов. Это вызывает накопление галактозы в крови. Это наследственное расстройство. Родители считаются носителями этого заболевания, они имеют одну копию мутированного гена, но обычно у них нет признаков и симптомов состояния.

Галактоземия является рецессивным генетическим расстройством, поэтому две копии дефектного гена должны быть унаследованы для появления заболевания. Обычно это означает, что человек наследует один дефектный ген от каждого родителя.

При планировании беременности будущие родители могут пройти генетический тест на галактоземию. Если они окажутся носителями, это не значит, что им нужно избегать галактозы. Но это означает, что родители могут передать это заболевание своим детям.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот.

Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза.

В это сложно поверить, но в 21 веке наука до сих пор не знает, почему так происходит. Ясно одно: все дело в генах. Хотя и тут есть свои сюрпризы. Известно, что болезнь обязательно себя покажет, если малыш унаследует обе хромосомы мутантного гена от обоих родителей.

В то же время, если он получит только один, то, скорее всего, так никогда и не узнает, что является носителем опасного гена, который может спровоцировать развитие у него серьезных патологий. В этом случае галактоземия, конечно, может появиться через несколько поколений, хотя точно этого никто не знает.

Другое дело, когда у здоровых людей рождаются здоровые дети и внуки с нарушениями усвоения галактозы. Но на практике так бывает крайне редко.

Консервативная терапия

Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:

  • кальций;
  • лекарства для сосудов;
  • гепатопротекторы;
  • антиоксиданты.

Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.

Последствия и прогноз

Даже при адекватном лечении галактоземии, могут развиться отсроченные осложнения:

  • Дефекты речи;
  • Остеопороз;
  • Проблемы с физическим развитием;
  • Слабый иммунитет;
  • Отклонения моторных функций.

В сложных случаях и поздно диагностируемой галактоземии развивается печеночная недостаточность, нарушается ЦНС – всё это влечет летальный исход.

Планирование беременности и дородовая диагностика позволяет принять меры по профилактике заболевания: назначить безлактозную диету будущей матери и новорожденному ребенку. Грамотная терапия и питание позволят погасить прогрессирование заболевания.

В пубертатный период, особенно это проявляется у мальчиков, организм начинает вырабатывать нужные ферменты, необходимые для полноценной жизни.

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Диетотерапия дает возможность избавиться от интоксикации и сохранить здоровье пациенту. Прогноз ухудшается, если заболевание было диагностировано поздно или протекает в тяжелой форме.

При нормальном общем самочувствии всегда остается вероятность отсроченных осложнений – задержка роста, нарушения речи, остеопороз, недостаточность яичников.

На регулярных осмотрах обязательно должно проводиться оценивание зрительной функции, физического развития, работы нервной системы, состояние костной системы.

У детей с галактоземией во время пубертата возможна задержка роста, однако позже физические данные восстанавливаются. Проблемы с речевым аппаратом, наоборот, проявляются в раннем возрасте и продолжаются позже. Могут диагностироваться умственная отсталость или интеллектуальное недоразвитие. У трети пациентов возникает катаракта. Состояние костной системы нужно проверять раз в два года методом денситометрии.

Риски

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

  • цирроз печени;
  • умственная отсталость;
  • сепсис;
  • катаракта;
  • расстройства ЦНС;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • скопление жидкости в органах и брюшной полости.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

При галактоземии у младенцев без должного лечения могут страдать некоторые органы

Определение галактоземии

Галактоземия – это генетическое заболевание, которое заключается в неспособности организма преобразовывать галактозу в глюкозу вследствие неправильной работы фермента, отвечающего за ее переработку.

Галактоза – это самая простая форма сахара (углевод). Под воздействием определенного фермента она переходит в другую форму сахара, – глюкозу, которая является незаменимым источником энергии.

Если не происходит преобразования галактозы, то она начинает накапливаться в организме и вызывает его отравление. Встречается такое заболевание крайне редко, один случай на пятьдесят тысяч новорожденных.

Лечения галактоземии на сегодняшний день не существует.

Описание и характеристика

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия — заболевание наследственное. Этим термином называется нарушение процесса углеводного обмена, когда галактоза не переходит в глюкозу.

Сбой происходит из-за недостаточного количества ферментов, отвечающих за расщепление галактозы. В результате страдают пищеварительная, нервная и зрительная системы ребенка.Галактоземия диагностируется у одного малыша из 10-15 тысяч.

Недуг впервые был описан в 1917 году. Причины его ученые установили почти через 40 лет — в 1956 году.

Это заболевание входит в список неизлечимых. При диагностике его у ребенка тот получает инвалидность. При несвоевременном обнаружении болезни и несоблюдении рекомендаций врачей возможен летальный исход.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *